Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Maladie de Fabry
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Maladie de Wilson
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Leucodystrophie
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Maladie neurodégénérative rare
- Démence génétique
- Ataxie spastique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Anomalie rare du mouvement
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative génétique
- Maladie de Huntington
- Démence fronto-temporale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystonie rare
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Maladie de Canavan
- Syndrome CACH
- Maladie de Krabbe
- Leucodystrophie
- Fucosidose
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie métachromatique
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
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- Ataxie spastique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Anomalie rare du mouvement
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- Maladie neurodégénérative génétique
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Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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Associations de patients 5
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- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Xanthomatose cérébrotendineuse
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- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie métachromatique
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome